Ștefania are nevoie de ajutorul nostru! O tânără din Mangalia a fost diagnosticată, la doar 20 de ani, cu o boală cruntă și are nevoie de sânge urgent.
Ștefania Teodora Țifui are 20 de ani și este din Mangalia.
Tânăra a aflat în urmă cu 7 ani că suferă de o boală rară, boala Wilson. De atunci, Ștefania a trecut printr-un transplant de ficat, iar acum este internată la Spitalul Fundeni, secția ATI.
“Se poate dona sange de oriunde, doar sa specificati pentru cine, si unde este internată. Avem șansa să salvăm o viață, odată cu începerea unui an nou vă rog să îl începeți făcând o minune pentru această tânără studentă”, transmit reprezentații Crucea Roșie Constanța.
S-o ajutăm!
Ce este boala Wilson
Boala Wilson este o boala genetica si apare ca urmare a unei mutatii la nivelul genei care codifica o molecula care ajuta la transportarea cuprului. Cuprul se depune in diverse organe, afinitate mai mare avand ficatul si creierul, mai ales la nivelul ganglionilorbazali.
Boala Wilson poate avea doua forme de debut, una precoce, intre 5 si 20 de ani, cu manifestari predominant hepatice, si alta tardiva, intre 20 si 40 ani – in care predomina simptomele neurologice si psihiatrice. In general, debutul este la varste tinere.
Cum se manifesta boala Wilson?
In functie de gravitatea mutatiei, pacientii pot prezenta afectare:
- hepatica: oboseala, icter, cresterea in volum a ficatului si splinei, culminand cu ciroza hepatica; exista forme fara niciun simptom anterior care debuteaza direct cu insuficienta hepatica acuta ce poate duce la deces!
- neurologica: tremor al membrelor, cresterea tonusului muscular (muschii devin rigizi si miscarea se efectueaza in trepte, ca in boala Parkinson), tulburari de vorbire (disartrie), de inghitit (disfagie). Un semn caracteristic este tremorul “in bataie de aripa” evidentiat atunci cand pacientul sta cu bratele ridicate orizontal la nivelul pieptului si degetele in opozitie
- oculara: depuneri de cupru la nivel pericorneean evidentiate cu ochiul liber sau cu lampa cu fanta de catre oftalmolog – inelul Kayser-Fleischer; cataracta (nu apare la toti pacientii)
- psihiatrica: tulburari de comportament, anxietate, tulburari de memorie, psihoze
- renala: hematurie, proteinurie, acidoza tubulara renala
- cardiaca: cardiomiopatie cu aritmii si insuficienta cardiaca
